Diaqnoz Tibb Mərkəzi
düzgün diaqnoz, keyfiyyətli müalicənin ünvanı!

   

CHECK-UP müayinə Tibbi lüğət Sual cavab Analizin cavabı Məmnun müştərilər
  14-09-2015

LAL D (lysosomal acid lipase deficiency) xəstəliyi

LAL D genetik, yaşam boyu müalicə tələb edən, diaqnozu qoyulmazsa erkən ölümə və müxtəlif yaşlarda şikəstliyə gətirib çıxaran xəstəlikdir. LAL D lipa genində mutasiya baş verir - lysosomal acid lipase aktivliyində çatışmazlığın nəticəsidir.

Bu enzimin çatışmazlığı nəticəsində lizosomlarda xolesteril esterləri və trigliseridləri cəmlənir və nəticədə progressiv organ zədənlənməsi baş verir.

Kliniki gedişatı: 

Qaraciyər zədələnir (ALAT, ASAT yüksəlir, hepatosplenomeqaliya, fibroz və sirroz baş verir və dislipidemiya (LDL C yüksəlir, və HDL C enir).

Qeyd etməliyəm ki, LAL D xəstəliyi öz gedişatında aşağıdakı xəstəliklərə oxşayır:

  1. Heterozygot ailəvi hiperxolesterolemiya;
  2. Wilson xəstəliyi.

 

Yazar: Dr. Abasova Sevinc (Həkim hepatoloq)